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罕见病诊疗困境:6成患者经历过误诊

罕见病诊疗困境:6成患者经历过误诊

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本文来自微信公众号:财经大健康(ID:CaijingHealth),作者:辛颖,编辑:王小,原文标题:《6成患者经历过误诊,平均花费4年确诊,罕见病诊疗困境》,头图来自:视觉中国


2022年1月1日新医保目录实施当天上午,两名身患脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童,在北京大学第一医院(下称“北大医院”)完成药品注射。


六岁的果果侧卧在医院的床上,穿刺针垂直于脊柱缓慢刺入约4厘米~5厘米,成功进入椎间隙,先将5毫升脑脊液引入,然后再一点点推注5毫升药液到果果体内,通过脑脊液循环,作用于中枢神经系统,发挥治疗效果。


果果在出生后十个月就被确诊为脊髓性肌萎缩症,一直不能独自站立行走。他患的这种罕见病,是基因缺失或致病性变异所导致的隐性遗传病。


治疗的药物叫诺西那生钠注射液,以前是70万元一针,因家里承受不起天价药费,果果一直没有得到系统治疗。


自1月1日起这款药降至3万多元,大降价是经国家医保谈判促成。“医保报销后患者一针自费大约为1万元。”北大医院医务处副处长于楠向《财经∙大健康》介绍。


果果和他的病友是幸运的,更多的罕见病患者仍然被疾病困扰。


全球已知的7000多种罕见病中,仅有5%有药物可以治疗。截至目前,国内共有60余种罕见病用药获批上市,已有40余种被纳入国家医保药品目录,涉及25种疾病。


不仅罕见病患者很“孤独”,从事罕见病工作的医务工作者也很“孤独”。


中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队曾做过一个调查,在四万多医务人员当中,65%的医务工作者不太了解罕见病,将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病,40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。


因此,罕见病延误诊断率较高,60%的患者经历过误诊,平均确诊时间将近四年。


北大医院儿科副主任熊晖教授早在五年前感慨,有些病是第一次遇到,诊断不清楚;有些疾病虽然诊断明确,但是没有有效的治疗药物;有些疾病有治疗药物国内却没有上市;少数疾病虽然国内能买到治疗药物,但价钱昂贵,很多家庭因此倾家荡产。


虽然,近年来逐步在改善。但“由于经济负担大和医疗资源发展不均,还有很多在县城、农村的患者,甚至都没机会确诊和了解治疗方案,这一系列问题需要更多的社会力量协力解决。”北大医院骨科主任李淳德指出。


一、等待十年的确诊


18岁的凡凡,是大一学生。因为患有先天性肌营养不良,凡凡的体重只有18公斤,肌肉无力支撑头部的直立,手肘最大的活动范围,就是在桌面平移几十厘米,滑着完成翻书和写字。这些微小的动作,也伴随着不适,每坚持坐着听课半小时,就必须要躺下休息。


付出超出常人的努力,凡凡踏入了大学校园生活,他所就读的北京航空航天大学也在吃、住、行方面都给他安排了特殊通道,在母亲的陪同下,凡凡在校园里能够顺畅学习、生活。


凡凡还在等待能够治疗自己的药物,医生告诉他和家人,目前能治疗这一疾病的药物还都在实验室小鼠实验阶段,成功最少也要十年。


2004年,凡凡出生百天拍摄纪念照片时显示出的一些异常,引起了摄影师的注意,“他不能像其他小孩一样坐直、抓住东西”,凡凡的父亲这才将孩子平日里吃饭不积极、少动的细节都联系起来,前往医院问诊。


不到两个月时间跑遍了吉林市的各大三甲医院,也没能确诊。“每家医院都怀疑是脑瘫,还吃过一些治疗脑瘫的药物,也没有效果。”他的父亲说。


随后,转去长春的三甲医院,从儿科到专科,一系列的检查后,医生将所能想到的疾病都“排除”了,但医生还是不能确诊。


“恰巧北大医院的一个医生回吉林市探亲,托朋友介绍请他来看,虽然他不是儿科的医生,但此前见过这样的病例,怀疑是神经肌肉相关的疾病”,建议凡凡到北京去看病。


抱着试一试的心态,凡凡的父母买了“黄牛号”,带着六个月大的孩子,来到北大医院小儿神经内科。他成为北大医院神经肌肉病团队最早接诊的先天性肌营养不良(CMD)患者之一。


每十万个婴儿中,约有7个~12个CMD患者,多发生于出生时或生后半年内。患儿最大的运动能力只可以坐,很少能够站立或者走。


北大医院的医生从临床症状和病理检查两方面,初步诊断凡凡是LAMA2-相关先天性肌营养不良(LAMA2-CMD),这种疾病是由于LAMA2基因突变导致。但从基因层面确切证实这一诊断结果又用了近10年。


18年前,国内基因诊断水平有限,加上LAMA2基因庞大,“要检测就要把样本寄到日本才可以”,所以一直没有真正的确诊。而且,由于医生对这个病的了解还很少,没有对症药物和治疗方式,甚至无法给出有针对性的康复训练方案。


回到老家后,凡凡的行动能力却随着年龄的增长在退步,一岁起会坐,但一直不会站立及行走,竖头无力。六岁时出现多关节挛缩,九岁时脊柱侧弯明显,呼吸功能受累。


这期间,医生不断地寻求最前沿的技术试图帮助凡凡确诊。如几次远程快递凡凡的血液样本,2005年还通过切片免疫组化染色的检测方式,从分子病理层面确认是LAMA2-CMD。


直到2013年,二代基因测序技术在中国开始应用,实现在更短时间内完成更大量的基因检测,检测成本也随之下降。


凡凡再次受邀来北大医院,参加先天性肌营养不良转化医学研讨会。当时他已经出现了严重呼吸功能不全,还不能适应无创呼吸机来辅助呼吸。


来自美国的专家对凡凡的病情进行了详细评估和综合指导。随后,熊晖医生与北大医学部医学遗传学系宋书娟博士,终于发现凡凡LAMA2基因存在复合杂合致病性变异,结合肌活检组织免疫组化染色提示merison蛋白缺乏,确诊为LAMA2-CMD。而这是寻找“未来”治疗方案,最重要的依据。


能得到清晰的诊断结果,凡凡已算幸运。被长时间误诊的罕见病患者并不少见。


罕见病的确诊与治疗是世界性的难题。一项英国调查显示,20%的患者需要五年才能等到最后的诊断结果;12%的患者等待最终诊断结果超过十年;25%的患者因为疾病去过三至四所不同的医院,22%的病人在最后的诊断前问诊了六个或更多的医生;52%的患者认为病人互助组织是他们的主要信息来源。


北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍,遇到过误诊期最长的患者有30多年,在此期间,患者不停地辗转多个医院,耗费精力、财力,有些本应该吃药就可以治好的病,结果却做了手术;有些误诊后用错药,有些药物还有很强的毒副作用。


二、“小病”也成难题


在成长过程,一家人担心的,不仅是凡凡之病没有药物可以治疗,还有发生常见病后,没有医院可去的治疗窘境。


凡凡在父母的精心照料下身体免疫力一直不错,上小学期间很少感冒,发烧的次数不多,偶尔需要看医生的时候,由于本地的医院没有医生了解凡凡的病况,看着凡凡皮包骨的身体和过轻的体重,都说无法治疗,建议转院。


“几次被医院拒收后,凡凡几次发热后的输液治疗都是在一些私人小诊所完成的,没有一家大医院敢收。”凡凡父亲说。


18年过去,日常看病对凡凡而言,依然是个难题。2020年9月,彼时正读高三的凡凡,学习到凌晨1点多,父亲准备抱他回床上休息时,不小心别到胳膊,发生骨折。紧急赶去医院,医生看了凡凡的情况还是建议转院。


凡凡的父亲也能理解医生的难处,“如果是普通的病人,此时需要打入钢钉帮助骨骼愈合。但凡凡的骨骼太细,根本无法承受钢钉。现在医患关系这么紧张,凡凡的情况这么特殊,治疗都是有风险的。”


最后凡凡的父亲找到相熟的医生朋友,才勉强收治在医院。几经商量,选择保守治疗,在网上买了一些特殊的夹具来固定骨骼恢复。凡凡因为这一次意外,胳膊的活动范围又减少近30度。


更迫切的问题是,由于肌肉无力支撑,凡凡的脊柱已经呈C型侧弯,由此引发多系统功能障碍,包括呼吸功能不全及肺部感染等。


图/李淳德医生在为神经肌肉病的脊柱畸形患儿问诊   摄/ 辛颖


凡凡的病历第一次被转到北大医院骨科是在2018年,北大医院神经肌肉病多学科诊疗(MDT)团队成立两年。此时凡凡的脊柱明显侧弯已有六年,跑遍了北京各大医院的骨科诊室。


为凡凡会诊的结果认为有必要先做脊柱矫形手术,减缓对其他脏器的压力。但凡凡的体重实在太低,严重营养不良。不仅承受不了麻醉,术后的伤口缝合也困难,手术难以实现。


北大医院骨科主任李淳德,最早接触到和凡凡类似的神经肌肉病脊柱侧弯儿童,是1995年在以色列希伯来大学脊柱中心研修时,每周二都要跟着导师到一家教会医院出诊,一进入大厅,有时就有几台电动轮椅在穿梭游玩,操作者都是“瘦小的身体顶着大大的脑袋,就像霍金似的。当时每个月都有一两台为这类罕见病儿童进行的矫形手术。”李淳德说。


那个时候在中国的医院还没有见过这样的病例,一方面,医生对这种疾病没有太多关注研究,另一方面,家长也不知道哪个医院能看这个病,孩子往往没来得及治就去世了。


回国几年后,开始有零零散散的神经肌肉病患者找到北大医院,在罕见病联合门诊登记的1000多例SMA患者中,有近75%左右伴有脊柱畸形。李淳德开始系统地研究神经肌肉病患者的脊柱矫行治疗,但真正能做手术的患者太少,20多年李淳德已慢慢积累100多台此类手术经验。


近年来,李淳德接诊的SMA患儿一下多了起来,最主要的原因就是2019年起已有两款治疗SMA的药物在中国获批,让患者看到了希望。


每月第一个周四的下午,都是北大医院MDT团队的会诊时间。2021年,16岁的已经完全丧失行走能力三年的小乐,被确诊为SMAⅢ型,伴有重度脊柱畸形,导致躯体剧烈疼痛和肺功能进一步恶化。


图/手术前后对比图  来源/ 受访者供图


脊柱的扭曲,增加了寻找药物的鞘内注射点,让药物顺利进入到椎管内的难度。儿科接诊后反复与各科室沟通,最终决定让小乐先接受脊柱畸形矫形手术治疗。


2021年9月,李淳德在完成脊柱畸形矫正手术的同时,还要切除部分腰椎椎板,为后面注射药物预留出骨性通道。虽然手术顺利,但术后小乐的腰部无法弯曲,已经没有同正常人一样的解剖标志,预留的通道也很难找到。麻醉科副主任胡晓通过超声引导反复摸索,寻找到预留的骨性通道,最终穿刺成功,完成国内首次SMA脊柱畸形矫形术联合诺西那生鞘内注射。


2022年起,诺西那生钠纳入医保报销后,李淳德在医院内又见到了一些老患者,他们此前已经做过脊柱矫正手术,当时苦于70万元一针的天价费用没有注射药物,但李淳德已经帮患者留好了注射通道。


年初,他们从各地赶来注射药物。


三、让罕见病的知识先普及到基层


李淳德接收的病人,真正通过医院转诊上来的患者并不多,多是患者家长自己摸着石头过河的找医生。这意味着那些在县城中,有更多被误诊,或者没有机会接受治疗的患者。


“国内能够全面为神经肌肉病患者提供内科治疗、外科矫形的医生,集中在少数大城市的大学型医院。”李淳德说。


英国从2010年推出一个应对策略,除了提高对罕见病患者的经济保障和信息帮助,还加强医生的培训,其中包含对于医学本科生、研究生等关于罕见疾病认知方面的高质量培训,明晰确定的医疗途径,有些还包括初级保健、当地医院、社区中心和临床专家中心。


并且,还需共同协作来识别患者罕见疾病的危险,使病人得到快速的诊断,而不必每次都重新开始一个不确定的检查结果。


图/李淳德医生在查房时,分析神经肌肉病的脊柱畸形患儿的病情   摄/ 辛颖


李淳德指出,越是罕见的疾病,越考验一个医院的整体水平,而不是某一个专家水平高就足够的。在中国现阶段内,分级诊疗和转诊,让患者找到有能力的医院,对于罕见病诊疗是非常关键的。


虽然起步相对较晚,但中国对罕见病的重视也日益提升。2019年,国家卫健委组织建立全国罕见病诊疗协作网的通知,北京协和医院、北大医院等医院牵头,形成291家医院的协作网。


“现在协和医院每周一次的罕见病MDT线上线下同步会诊,通过远程医疗解决了很多患者的难题,多的时候有几百家医院同步学习,少的时候也有十几家医院在线。”李林康介绍。


不过,这一联盟目前还在省级层面,先保证省内的医生见过罕见病,遇到患者时知道可以转诊到哪家医院去。李林康称,未来,将逐步扩大接入协作网的医院数量。


这只是第一步。


“对于协作网暂时还覆盖不到的地区,需要更多的社会力量支持,组织有条件、有经验的医生到县一级去诊断和筛查,为更多患者提供就医的机会。”李淳德说。


(果果、凡凡和小乐为化名)本文来自微信公众号:财经大健康(ID:CaijingHealth),作者:辛颖,编辑:王小

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